Subscribe to get Updates
  • Login
Trang tin sức khỏe
  • Bệnh A-Z
  • Sống khỏe
    • All
    • Bảo hiểm sức khỏe
    • Bí quyết sống khỏe
    • Chăm sóc người cao tuổi
    • Chăm sóc răng miệng
    • Dinh dưỡng
    • Giấc ngủ
    • Làm đẹp
    • Nhãn khoa
    • Sơ cứu và phòng ngừa
    • Sống xanh
    • Sức khỏe giới tính
    • Sức khỏe nam giới
    • Sức khỏe phụ nữ
    • Sức khỏe tinh thần
    • Vóc dáng
    Nuoc Uong Co Ga Tuy Ngon Ma Hai

    5 Tác hại của thức uống có ga

    Coc Nguyet San Mem Nhat The Gioi

    CỐC NGUYỆT SAN BEUCUP – GIẢI PHÁP SỐ 1 CHO “NGÀY DÂU RỤNG”

    Điểm Mặt Các Loại Thuốc Tăng Chất Lượng Tinh Trùng Cho Phái Mạnh 5f564d126aec0.jpeg

    Điểm mặt 6 loại thuốc tăng chất lượng tinh trùng cho phái mạnh

    Cách chăm sóc móng tay với dầu dưỡng móng

    Cách chăm sóc móng tay với dầu dưỡng móng

    Bí Quyết Giúp Da Khỏe đẹp

    Bí quyết để làn da sáng bừng với kem primer

    Tác hại kinh hoàng của thuốc nhuộm tóc

    Tác hại kinh hoàng của thuốc nhuộm tóc

    • Sống xanh, ngăn ngừa hóa chất
    • Dinh dưỡng
    • Bí quyết sống khỏe
    • Làm đẹp
    • Vóc dáng
    • Nhãn khoa
    • Chăm sóc răng miệng
    • Sức khỏe giới tính
    • Sức khỏe nam giới
    • Sức khỏe phụ nữ
    • Chăm sóc người cao tuổi
    • Sức khỏe tinh thần
    • Bảo hiểm sức khỏe
    • Giấc ngủ
    • Sơ cứu và phòng ngừa
  • Mang thai
    • Chuẩn bị mang thai
    • Thai kỳ
    • Chăm sóc mẹ bầu
    • Quá trình sinh nở
  • Nuôi dạy con
    • Trẻ tập đi
    • Năm đầu đời của bé
    • Chăm sóc da bé
    • Dinh dưỡng cho trẻ
    • Nuôi con bằng sữa mẹ
    • Bí quyết dạy con
  • Kiểm tra sức khỏe
    • Kiểm tra triệu chứng bệnh
    • Tính ngày rụng trứng
  • Bảo hiểm
  • Bản tin sức khỏe
No Result
View All Result
  • Bệnh A-Z
  • Sống khỏe
    • All
    • Bảo hiểm sức khỏe
    • Bí quyết sống khỏe
    • Chăm sóc người cao tuổi
    • Chăm sóc răng miệng
    • Dinh dưỡng
    • Giấc ngủ
    • Làm đẹp
    • Nhãn khoa
    • Sơ cứu và phòng ngừa
    • Sống xanh
    • Sức khỏe giới tính
    • Sức khỏe nam giới
    • Sức khỏe phụ nữ
    • Sức khỏe tinh thần
    • Vóc dáng
    Nuoc Uong Co Ga Tuy Ngon Ma Hai

    5 Tác hại của thức uống có ga

    Coc Nguyet San Mem Nhat The Gioi

    CỐC NGUYỆT SAN BEUCUP – GIẢI PHÁP SỐ 1 CHO “NGÀY DÂU RỤNG”

    Điểm Mặt Các Loại Thuốc Tăng Chất Lượng Tinh Trùng Cho Phái Mạnh 5f564d126aec0.jpeg

    Điểm mặt 6 loại thuốc tăng chất lượng tinh trùng cho phái mạnh

    Cách chăm sóc móng tay với dầu dưỡng móng

    Cách chăm sóc móng tay với dầu dưỡng móng

    Bí Quyết Giúp Da Khỏe đẹp

    Bí quyết để làn da sáng bừng với kem primer

    Tác hại kinh hoàng của thuốc nhuộm tóc

    Tác hại kinh hoàng của thuốc nhuộm tóc

    • Sống xanh, ngăn ngừa hóa chất
    • Dinh dưỡng
    • Bí quyết sống khỏe
    • Làm đẹp
    • Vóc dáng
    • Nhãn khoa
    • Chăm sóc răng miệng
    • Sức khỏe giới tính
    • Sức khỏe nam giới
    • Sức khỏe phụ nữ
    • Chăm sóc người cao tuổi
    • Sức khỏe tinh thần
    • Bảo hiểm sức khỏe
    • Giấc ngủ
    • Sơ cứu và phòng ngừa
  • Mang thai
    • Chuẩn bị mang thai
    • Thai kỳ
    • Chăm sóc mẹ bầu
    • Quá trình sinh nở
  • Nuôi dạy con
    • Trẻ tập đi
    • Năm đầu đời của bé
    • Chăm sóc da bé
    • Dinh dưỡng cho trẻ
    • Nuôi con bằng sữa mẹ
    • Bí quyết dạy con
  • Kiểm tra sức khỏe
    • Kiểm tra triệu chứng bệnh
    • Tính ngày rụng trứng
  • Bảo hiểm
  • Bản tin sức khỏe
Trang Tin Sức Khỏe
No Result
View All Result
Trang chủ Bệnh A-Z

Bệnh siro niệu

admin Tác giả admin
6 Tháng Chín, 2020
in Bệnh A-Z
7 phút đọc
0
Bệnh siro niệu
0
CHIA SẺ
0
lượt xem
Share on FacebookShare on Twitter

Nội dung

  1. Tìm hiểu chung về bệnh siro niệu
    1. Bệnh siro niệu là gì?
    2. Những ai có nguy cơ mắc bệnh siro niệu?
  2. Triệu chứng bệnh siro niệu
    1. Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh siro niệu là gì?
    2. Khi nào con bạn nên đến gặp bác sĩ?
  3. Nguyên nhân gây bệnh siro niệu
    1. Nguyên nhân gây bệnh siro niệu là gì?
  4. Chẩn đoán và điều trị bệnh siro niệu
    1. Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh siro niệu?
    2. Những phương pháp nào giúp điều trị bệnh siro niệu?
  5. Sống chung với bệnh siro niệu
    1. Những biện pháp tại nhà nào giúp bạn kiểm soát bệnh siro niệu?

Tìm hiểu chung về bệnh siro niệu

Bệnh siro niệu là gì?

Bệnh siro niệu là một rối loạn di truyền, trong đó cơ thể không xử lý được một số axit amin như bình thường. Thông thường, cơ thể phân giải protein có trong thức ăn (như thịt hoặc cá) thành các axit amin. Những axit amin không cần thiết sẽ được chuyển hóa và loại bỏ khỏi cơ thể.

Bé bị bệnh siro niệu không thể chuyển hóa các axit amin leucine, isoleucine và valine. Hàm lượng cao của các axit amin này trong cơ thể sẽ gây hại cho trẻ.

Một trong những triệu chứng đặc trưng của bệnh siro niệu là nước tiểu có mùi thơm như siro.

Bạn có thể xem thêm: 4 loại rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ nhỏ

Những ai có nguy cơ mắc bệnh siro niệu?

Bệnh siro là một tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng cả nam và nữ giới với tỷ lệ ngang nhau. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/185.000 trẻ sơ sinh. Vui lòng tham khảo bác sĩ để biết thêm chi tiết.

Triệu chứng bệnh siro niệu

Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh siro niệu là gì?

Các triệu chứng phổ biến của bệnh siro niệu gồm:

  • Nước tiểu và mồ hôi có mùi ngọt
  • Chán ăn
  • Giảm cân

Trẻ bị bệnh siro niệu sẽ có các cơn bệnh được gọi là “bệnh biến chuyển hóa” (metabolic crisis), bao gồm các triệu chứng sau:

  • Thiếu năng lượng
  • Nôn
  • Cáu gắt
  • Khó thở

Con bạn có thể gặp các triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn có bất kì thắc mắc nào, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào con bạn nên đến gặp bác sĩ?

Trẻ cần đi cấp cứu ngay lập tức nếu có các dấu hiệu của “bệnh biến chuyển hóa”. Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng liệt kê ở trên hay bất kì thắc mắc nào, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nguyên nhân gây bệnh siro niệu

Nguyên nhân gây bệnh siro niệu là gì?

Đột biến trong gen BCKDHA, BCKDHB và DBT có thể gây ra bệnh siro niệu. Ba gen này góp phần tạo ra các protein hoạt động cùng nhau như là một phần của phức hợp. Phức hợp protein rất cần thiết để phá vỡ các axit amin leucine, isoleucine và valine có trong nhiều loại thực phẩm, đặc biệt là thực phẩm giàu protein như sữa, thịt và trứng.

Đột biến ở bất kỳ gen nào trong ba gen này sẽ làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của phức hợp protein, ngăn chặn sự phân hủy bình thường của leucine, isoleucine và valine. Kết quả là, các axit amin và sản phẩm chuyển hóa của chúng tích tụ trong cơ thể. Do mức độ cao của các chất này sẽ gây độc cho não và các cơ quan khác, vì vậy sự tích tụ của chúng dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng liên quan đến bệnh siro niệu.

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các gen khác liên quan đến phức hợp protein có thể có mối quan hệ với bệnh siro niệu không.

Nguy cơ mắc bệnh siro niệu

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh siro niệu?

Bệnh siro niệu là một bệnh di truyền. Do đó, nếu bạn hoặc người thân có bệnh này, con bạn cũng có khả năng cao mắc bệnh.

Chẩn đoán và điều trị bệnh siro niệu

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc dược sĩ trước khi quyết định dùng thuốc.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh siro niệu?

Trong nhiều trường hợp, bác sĩ phát hiện bệnh siro niệu ở trẻ thông qua chương trình tầm soát sơ sinh. Phương pháp khối phổ thường được dùng trong chẩn đoán bệnh siro niệu.

Trẻ sơ sinh với các dạng rối loạn nhẹ hoặc từng cơn có thể có các axit amin máu hoàn toàn bình thường sau khi sinh và do đó có thể không được phát hiện bệnh trong sàng lọc sơ sinh.

Ở những nơi không có xét nghiệm bệnh siro niệu hoặc khi sàng lọc sơ sinh không phát hiện ra bệnh, bác sĩ có thể chẩn đoán dựa trên các triệu chứng (hôn mê, không phát triển, các dấu hiệu thần kinh hoặc “bệnh biến chuyển hóa”; ráy tai, mồ hôi và nước tiểu có mùi siro). Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh siro niệu có thể gồm phân tích nước tiểu để phát hiện nồng độ axit keto cao và phân tích máu để phát hiện nồng độ axit amin cao bất thường.

Những phương pháp nào giúp điều trị bệnh siro niệu?

Việc điều trị cho bệnh siro niệu từng cơn phản ứng với thiamine dạng vừa gồm hai phần: liệu pháp suốt đời để duy trì nồng độ axit amin hợp lý trong cơ thể và can thiệp y tế ngay lập tức cho tình trạng “bệnh biến chuyển hóa”.

Trẻ bị bệnh siro niệu phải duy trì chế độ ăn hạn chế protein. Điều này phải thực hiện càng sớm càng tốt sau khi trẻ được sinh để thúc đẩy tăng trưởng phù hợp.

Sống chung với bệnh siro niệu

Những biện pháp tại nhà nào giúp bạn kiểm soát bệnh siro niệu?

Bạn có thể áp dụng một số biện pháp sau để kiểm soát tình trạng bệnh của trẻ:

  • Hạn chế ăn thực phẩm giàu protein, gồm thịt, cá, phô mai, trứng, đậu và các loại hạt.
  • Một số trẻ cần bổ sung isoleucine và valine cùng với chế độ ăn được bác sĩ chỉ định. Điều này sẽ giúp duy trì mức axit amin trong máu lành mạnh. Bác sĩ có thể làm xét nghiệm máu để kiểm soát mức axit amin.
  • Việc cho trẻ bú bằng sữa mẹ hoặc sữa công thức phải được kiểm soát và điều chỉnh theo hướng dẫn của bác sĩ.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của Trang Tin Sức Khỏe chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Liên quan Posts

Dieu Tri Va Cham Soc Da Tham My
Bệnh A-Z

Điều trị và chăm sóc da thẩm mỹ

8 Tháng Mười Hai, 2020
Cham Phat Trien Tam Than O Tre Nho
Bệnh A-Z

Chậm phát triển tâm thần

8 Tháng Mười Hai, 2020
Chấm dứt thai kỳ
Bệnh A-Z

Chấm dứt thai kỳ

6 Tháng Chín, 2020
Chagas
Bệnh A-Z

Chagas

4 Tháng Chín, 2020
Cấy tóc
Bệnh A-Z

Cấy tóc

6 Tháng Chín, 2020
Catecholamin Trong Nuoc Tieu
Bệnh A-Z

Catecholamin trong nước tiểu

8 Tháng Mười Hai, 2020
Xem thêm
Next Post
Bệnh Stargardt

Bệnh Stargardt

Bệnh Still ở người lớn

Bệnh Still ở người lớn

Bệnh tăng đường huyết nguy hiểm đến mức nào?

Bệnh tăng đường huyết nguy hiểm đến mức nào?

Discussion about this post

Có thể bạn quan tâm

Di Sieu Am Thai Nhieu Co Tot Khong 2

Mẹ bầu đi siêu âm thai nhiều có tốt không và cần lưu ý điều gì khi siêu âm

1 Tháng Tám, 2021
Nuoc Uong Co Ga Tuy Ngon Ma Hai

5 Tác hại của thức uống có ga

23 Tháng Hai, 2021
7 Thức Uống Lợi Sữa, Mẹ Mới Sinh Nhất định Phải Thử 5fc3b8ece0dc2.jpeg

7 thức uống lợi sữa dành cho mẹ mới sinh

28 Tháng Hai, 2021
Coc Nguyet San Mem Nhat The Gioi

CỐC NGUYỆT SAN BEUCUP – GIẢI PHÁP SỐ 1 CHO “NGÀY DÂU RỤNG”

23 Tháng Hai, 2021
8 Loi Ich Cua Ca Com Voi Suc Khoe Con Tre Me Da Biet

8 lợi ích của cá cơm với sức khỏe con trẻ

23 Tháng Hai, 2021
Trang tin sức khỏe

© 2020 Trang Tin Sức Khỏe

Về chúng tôi

  • Giới thiệu
  • Liên hệ
  • Chính sách bảo mật

Kết nối với Trang Tin Sức Khỏe

No Result
View All Result
  • Bệnh A-Z
  • Sống khỏe
    • Sống xanh, ngăn ngừa hóa chất
    • Dinh dưỡng
    • Bí quyết sống khỏe
    • Làm đẹp
    • Vóc dáng
    • Nhãn khoa
    • Chăm sóc răng miệng
    • Sức khỏe giới tính
    • Sức khỏe nam giới
    • Sức khỏe phụ nữ
    • Chăm sóc người cao tuổi
    • Sức khỏe tinh thần
    • Bảo hiểm sức khỏe
    • Giấc ngủ
    • Sơ cứu và phòng ngừa
  • Mang thai
    • Chuẩn bị mang thai
    • Thai kỳ
    • Chăm sóc mẹ bầu
    • Quá trình sinh nở
  • Nuôi dạy con
    • Trẻ tập đi
    • Năm đầu đời của bé
    • Chăm sóc da bé
    • Dinh dưỡng cho trẻ
    • Nuôi con bằng sữa mẹ
    • Bí quyết dạy con
  • Kiểm tra sức khỏe
    • Kiểm tra triệu chứng bệnh
    • Tính ngày rụng trứng
  • Bảo hiểm
  • Bản tin sức khỏe

© 2020 Trang Tin Sức Khỏe

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password?

Create New Account!

Fill the forms bellow to register

All fields are required. Log In

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In